متلازمة تيرنر
متلازمة تيرنر أو ما يعرف باسم قصور الغدد التناسلية ؛ اضطراب في الكروموسومات يؤدي إلى تغير في نمو الإناث ، حيث يحدث نتيجة لعدم وجود أو عدم وجود كروموسوم جنسي في الإناث ، مما يؤدي إلى الإصابة بأمراض مختلفة ، وفي معظم الحالات يتم تشخيص متلازمة الرضاعة الطبيعية أو البلوغ.
عدد الكروموسومات في متلازمة تيرنر
كل أنثى لديها كروموسومات تعرف باسم (XX) ، وللرجل ذكر كروموسومات المعروفة باسم (XY) ، وبالتالي فإن العدد الطبيعي للكروموسومات للإناث العادية هو 46 كروموسومات ، ولكن في حالة أنثى ولدت مع متلازمة تيرنر لديها واحد (X) ، وبالتالي ، فإن المبلغ الإجمالي للكروموسومات هو 45 كروموسومات.
أعراض متلازمة تيرنر
عند الولادة أو أثناء الرضاعة الطبيعية:
- انخفاض في الفك السفلي ، في مستوى الأذنين ، وتدلى الجفون.
- أصابع قصيرة وطول اليد ، تورم اليدين ، لف الأظافر والقدمين عند الولادة.
- تأخر النمو.
- انخفاض طول مقارنة مع عتبة طبيعية عند الولادة.
- خط الشعر منخفض على الظهر.
- عنق قصير ويحتوي على طيات جلدية من أعلى الكتفين إلى حواف الرقبة.
سن البلوغ:
- قصر القامة وصعوبات في التعلم.
- عدم التوازن في وسائل التواصل الاجتماعي.
- انقطاع الطمث المبكر والعقم.
- قلة الخصائص الجنسية المصاحبة لسن البلوغ بسبب عدم نمو المبيضين.
أسباب متلازمة تيرنر
- الفقدان التام لنسخة واحدة من الكروموسوم الجنسي (X) ، بسبب عيب في الحيوانات المنوية من الأب أو في بيضة الأم ، نتيجة لجميع الخلايا في الجسم التي تحتوي على نسخة واحدة من نفس الكروموسوم ، أو ما هو معروف كما نمط أحادية اللون.
- يحدث خلل في انقسام الخلايا في المراحل المبكرة لنمو الجنين ، مما يؤدي إلى وجود خلايا أحادية اللون (X) ، وخلايا أخرى تحمل نسختين منها ، أو ما يسمى بنمط الفسيفساء.
- وجود جزء من الكروموسوم (Y) المرتبط بنسخة من الكروموسوم (X) في حالات نادرة.
تشخيص متلازمة تيرنر
- يتم تشخيص الجنين بالمتلازمة عن طريق سحب عينة من السائل الأميني المحيط ، أو عينة من الزغابات المشيمة ودراستها وراثيا.
- يتم تشخيص الطفل بعد الولادة بعد ملاحظة الأعراض الجسدية ، ثم فحص الملامح النووية للمختبر ، والتي يتم خلالها استخدام عينة من دم الطفل المصاب للكشف عن وجود 45 كروموسومات جسدية ، نسخة واحدة من الكروموسوم (X) ، أو حذفها الذراع القصير للكروموسوم (X).
علاج متلازمة تيرنر
- يتم العلاج من خلال الأدوية التي تحتوي على الهرمونات:
- هرمون النمو: بهدف زيادة الطول قدر الإمكان في الأوقات المناسبة أثناء النمو.
- هرمون الاستروجين: بهدف تحقيق النمو الجنسي ، مثل البالغين.
- العمليات الجراحية خاصة للأطفال المولودين مع وجود ثقب في القلب ، أو تضييق الشريان الأورطي لتصحيح المشكلة.
مضاعفات متلازمة تيرنر
- عيوب القلب الخلقية.
- فقدان السمع والعمى والحول.
- زيادة خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.
- ارتفاع ضغط الدم.
- التهابات المسالك البولية.
- قصور الغدة الدرقية.
- ضعف نمو الأسنان وهشاشة العظام وانحناء غير طبيعي في العمود الفقري.
- الاضطرابات النفسية ، مثل الإجهاد والاكتئاب.
- ملاحظة: ينصح الأطباء مرضى متلازمة تيرنر بالحفاظ على وزن صحي ، وتجنب السمنة عن طريق اتباع نمط حياة صحي ، وإجراء فحوصات منتظمة للقلب والشرايين ، وخاصةً المصابين بعيوب القلب الخلقية.
