عدد الكروموسومات في متلازمة تيرنر

كتابة - آخر تحديث: الخميس ٢١ يوليو ٢٠١٩
عدد الكروموسومات في متلازمة تيرنر

متلازمة تيرنر

متلازمة تيرنر أو ما يعرف باسم قصور الغدد التناسلية ؛ اضطراب في الكروموسومات يؤدي إلى تغير في نمو الإناث ، حيث يحدث نتيجة لعدم وجود أو عدم وجود كروموسوم جنسي في الإناث ، مما يؤدي إلى الإصابة بأمراض مختلفة ، وفي معظم الحالات يتم تشخيص متلازمة الرضاعة الطبيعية أو البلوغ.


عدد الكروموسومات في متلازمة تيرنر

كل أنثى لديها كروموسومات تعرف باسم (XX) ، وللرجل ذكر كروموسومات المعروفة باسم (XY) ، وبالتالي فإن العدد الطبيعي للكروموسومات للإناث العادية هو 46 كروموسومات ، ولكن في حالة أنثى ولدت مع متلازمة تيرنر لديها واحد (X) ، وبالتالي ، فإن المبلغ الإجمالي للكروموسومات هو 45 كروموسومات.


أعراض متلازمة تيرنر

عند الولادة أو أثناء الرضاعة الطبيعية:

  • انخفاض في الفك السفلي ، في مستوى الأذنين ، وتدلى الجفون.
  • أصابع قصيرة وطول اليد ، تورم اليدين ، لف الأظافر والقدمين عند الولادة.
  • تأخر النمو.
  • انخفاض طول مقارنة مع عتبة طبيعية عند الولادة.
  • خط الشعر منخفض على الظهر.
  • عنق قصير ويحتوي على طيات جلدية من أعلى الكتفين إلى حواف الرقبة.


سن البلوغ:

  • قصر القامة وصعوبات في التعلم.
  • عدم التوازن في وسائل التواصل الاجتماعي.
  • انقطاع الطمث المبكر والعقم.
  • قلة الخصائص الجنسية المصاحبة لسن البلوغ بسبب عدم نمو المبيضين.


أسباب متلازمة تيرنر

  • الفقدان التام لنسخة واحدة من الكروموسوم الجنسي (X) ، بسبب عيب في الحيوانات المنوية من الأب أو في بيضة الأم ، نتيجة لجميع الخلايا في الجسم التي تحتوي على نسخة واحدة من نفس الكروموسوم ، أو ما هو معروف كما نمط أحادية اللون.
  • يحدث خلل في انقسام الخلايا في المراحل المبكرة لنمو الجنين ، مما يؤدي إلى وجود خلايا أحادية اللون (X) ، وخلايا أخرى تحمل نسختين منها ، أو ما يسمى بنمط الفسيفساء.
  • وجود جزء من الكروموسوم (Y) المرتبط بنسخة من الكروموسوم (X) في حالات نادرة.


تشخيص متلازمة تيرنر

  • يتم تشخيص الجنين بالمتلازمة عن طريق سحب عينة من السائل الأميني المحيط ، أو عينة من الزغابات المشيمة ودراستها وراثيا.
  • يتم تشخيص الطفل بعد الولادة بعد ملاحظة الأعراض الجسدية ، ثم فحص الملامح النووية للمختبر ، والتي يتم خلالها استخدام عينة من دم الطفل المصاب للكشف عن وجود 45 كروموسومات جسدية ، نسخة واحدة من الكروموسوم (X) ، أو حذفها الذراع القصير للكروموسوم (X).


علاج متلازمة تيرنر

  • يتم العلاج من خلال الأدوية التي تحتوي على الهرمونات:
    • هرمون النمو: بهدف زيادة الطول قدر الإمكان في الأوقات المناسبة أثناء النمو.
    • هرمون الاستروجين: بهدف تحقيق النمو الجنسي ، مثل البالغين.
  • العمليات الجراحية خاصة للأطفال المولودين مع وجود ثقب في القلب ، أو تضييق الشريان الأورطي لتصحيح المشكلة.


مضاعفات متلازمة تيرنر

  • عيوب القلب الخلقية.
  • فقدان السمع والعمى والحول.
  • زيادة خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.
  • ارتفاع ضغط الدم.
  • التهابات المسالك البولية.
  • قصور الغدة الدرقية.
  • ضعف نمو الأسنان وهشاشة العظام وانحناء غير طبيعي في العمود الفقري.
  • الاضطرابات النفسية ، مثل الإجهاد والاكتئاب.
ملاحظة: ينصح الأطباء مرضى متلازمة تيرنر بالحفاظ على وزن صحي ، وتجنب السمنة عن طريق اتباع نمط حياة صحي ، وإجراء فحوصات منتظمة للقلب والشرايين ، وخاصةً المصابين بعيوب القلب الخلقية.